Attività specialistica rivolta a soggetti affetti da fibrosi cistica e patologie associate al gene CFTR (FC)
Descrizione del servizio
Indirizzo: Ospedale di Gubbio-Gualdo Tadino, Loc. Branca
Direttore: Dott. Guido Pennoni
Referente Medico: Dott. Nicola Palladino
Apertura del Centro: dal lunedì al venerdì dalle ore 08.00 alle 14.00.
Modalità di accesso: Di norma gli appuntamenti vengono programmati al momento dei controlli di follow up altrimenti il centro può essere contattato come segue:
Tel. 075 8934469
Tel. 075 8934408 (lasciare un messaggio, per essere richiamati)
Tel. 075 8934468 (U.O. di Pediatria) attivo h 24.
E-mail: fc.gualdo@uslumbria1.it (metodo preferito)
La degenza
La degenza avviene in stanza singola riservata e collocata presso la U.O. di Pediatria.
Nelle stanze di degenza è consentita la permanenza di uno dei genitori se il paziente è un minore.
Nelle stanze di degenza ad uso singolo è consentito ospitare un solo familiare autorizzato.
L'équipe
Direttore: Dr Guido Pennoni
Dirigenti medici: Dott. Nicola Palladino, Dott.ssa Nadia Caruso, Dott.ssa Vera Dominijanni
Psicologa: Dott.ssa Cecilia Monacelli
Fisioterapisti: Stefano Bianchi, Cindy Brunetti
A chi si rivolge
Il Centro Fibrosi Cistica (CFC) vuole garantire ai soggetti affetti da fibrosi cistica e patologie associate al gene CFTR (FC) una attività specialistica di riferimento regionale, caratterizzata da:
- una presa in carico dei problemi di salute con continuità nel tempo (età pediatrica, adolescenziale e adulta) e multidisciplinarietà;
- la realizzazione di progetti di ricerca, finalizzati a migliorare le attuali aspettative e la qualità di vita e ad identificare una terapia risolutiva della malattia;
- l’adesione alle iniziative aziendali, regionali, nazionali ed internazionali per garantire agli assistiti la qualità delle prestazioni sanitarie e i migliori possibili standard di cura.
In coerenza a quanto stabilito dalla Legge nazionale N° 548 (23/12/1993) e dall’Azione Programmata per la Fibrosi Cistica della Regione Umbra, il CFC persegue i seguenti obiettivi:
- Diffondere nell’opinione pubblica la conoscenza sui bisogni di salute e di ricerca dei soggetti con FC;
- Organizzare ed offrire le misure di prevenzione dimostrate efficaci e realizzabili, rappresentate dalla diagnosi precoce e la diagnosi di portatore sano nei familiari degli affetti e degli eterozigoti identificati dallo screening neonatale;
- Organizzare l’assistenza ai soggetti con FC facendo perno su un team multidisciplinare, responsabile dei percorsi diagnostici e terapeutici, integrando e coordinando le risorse territoriali;
- Organizzare una “rete” di specialisti del team multidisciplinare ed esterni ad esso al fine di poter gestire i percorsi diagnostici e terapeutici, più consoni alle peculiarità ed ai bisogni sia dell’età pediatrica che del soggetto adulto;
- Dare priorità all’integrazione tra la realtà assistenziale pediatrica e dell’età adulta, al fine di condividere strategie diagnostiche e terapeutiche, strumenti ed un metodo di audit e di sviluppo della qualità delle prestazioni, e l’impegno per la ricerca;
- Organizzare un’attività formativa sui percorsi diagnostici e terapeutici, rivolta agli operatori sanitari del team e territoriali, coinvolti nella prevenzione, assistenza e riabilitazione dei soggetti con FC e nella ricerca;
- Identificare nel contesto aziendale, regionale, nazionale ed internazionale know-how ed abilità tecnologiche, da collegare a quelle “interne”, per promuovere e sviluppare percorsi assistenziali diagnostici e terapeutici innovativi ed una ricerca scientifica originale e competitiva;
- Attivare e sostenere una partnership con l’associazionismo laico, in particolare la Lega Italiana Fibrosi Cistica – Regione Umbria, per condividere priorità e risorse per realizzare gli obiettivi comuni.
VISION
Nel caso della fibrosi cistica (FC) è stato fino ad ora realizzato nel contesto della sanità pubblica e della comunità scientifica un modello di riferimento sia per l’assistenza ad una patologia cronica evolutiva, sia per la ricerca scientifica, che integra diversi filoni e branche specialistiche e segue una modalità traslazionale.
Questa duplice realtà ha un futuro sviluppo in due direzioni:
- migliorare ulteriormente la qualità di vita e la sopravvivenza dei soggetti affetti, dando sempre maggiore centralità al soggetto con FC e alla sua famiglia e utilizzando in modo personalizzato le nuove evidenze ottenute sui percorsi diagnostici e terapeutici;
- valorizzare e sviluppare le specifiche competenze costruite nel tempo, per mantenere un ruolo di partner nelle reti di ricerca multicentrica internazionale, tese a realizzare una ricerca traslazionale, mirata a sconfiggere la fibrosi cistica.
Elenco prestazioni
- Diagnosi clinica e di laboratorio della fibrosi cistica.
- Assistenza, cura e riabilitazione, sia in regime di day hospital che in regime di ricovero, rivolta a bambini e adulti affetti da fibrosi cistica della regione Umbria. Insegnamento delle pratiche quotidiane.
- Il Centro opera in collaborazione con gli altri servizi e le specialistiche aziendali ed extra aziendali.
- Il Centro, attraverso il Laboratorio ospedaliero e la collaborazione con l'ospedale pediatrico Meyer di Firenze e con il Laboratorio di Genetica Molecolare dell'Azienda ospealiera Santa Maria della Misericordia di Perugia, garantisce il test del sudore, il programma regionale di screening neonatale per fibrosi cistica, indagini batteriologiche (isolamento ed identificazione dei principali patogeni presenti nelle vie respiratorie dei pazienti con FC, con metodiche convenzionali e tests specifici), monitoraggio immunologico delle infezioni polmonari da Pseudomonas Aeruginosa e Burkholderia Cepacia (dosaggio anticorpi specifici con immunoelettroforesi crociata), tipizzazione intraspecifica per scopi epidemiologici di Pseudomonas Aeruginosa e Burkholderia tramite esame del genoma con elettroforesi a campo pulsato (PFGE), test di funzionalità pancreatica (steatocrito, chimotripsina fecale)
- I servizi offerti dal Centro sono organizzati secondo le linee guida della Cystic Fibrosis Foundation.
APPROFONDIMENTI
Ultimo aggiornamento: 31/01/2023